1遗传性共济失调症
一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：
1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：
常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。
⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。
2.小脑型：
⑴Marie型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。
⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。
3.脊髓小脑型：
主要有共济失调-毛细血管扩张症。
常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。
青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
2遗传性共济失调症针灸改善
(一)取穴
主穴：平衡区、感觉区、语言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区。
配穴：额顶带(前1/4和后1/4)、顶颞带、顶枕带。
额顶带位置：神庭至百会穴左右各旁开半寸处的一寸宽带，将全带由前至后分为4等份。
顶颞带位置：前顶穴至头维穴，向前后各旁开半寸的条带。
顶枕带位置：自百会穴至脑户穴连线左右各旁开半寸的一寸条带。
(二)治法
可先用主穴，如效不显，则改配穴。
主穴以28号1.5～2寸毫针沿皮快速刺入1～1.5寸，用200次/分的频率进行快速捻转，持续5分钟，间隔10分钟再捻转5分钟，重复3次出针。
配穴：额顶带前1/4由上向下刺，额顶带后1/4由前向后刺，顶颞带应用4根毫针由上向下接连透刺，而第1针须与额顶带后1/4针行交叉刺，每根毫针中间间隔1寸。采用轻而慢插针，快速而有力的抽气法，并行快速捻转1分钟，留针15分钟，期间可行针3次。上述方法每日针1次，10次为一疗程。疗程间隔7天。
(三)疗效评价
疗效判定标准：基本治愈：症状、体征基本消失，能胜任一般劳动;
显效：症状、体征明显改善，生活可自理;有效：症状、体征有所改善，但生活尚需照顾;无效：症状、体征未见改善或恶化者。
共治共济失调患者17例，基本痊愈8例，显效3例，有效5例[4,5]。
体针
(一)取穴
主穴：分2组。
1、百会、后顶、风府、巨骨、曲池、小海、外关、鱼际、犊鼻、阳陵泉、委中、足三里、三阴交;
2、百会、脑户、大椎、风池、肩Yu、肩贞、肩髎、曲泽、足三里、委阳、太溪、昆仑、太冲。
(二)治法
上述二组穴位交替使用。
令患者取坐位，以1.5寸毫针，针体与皮肤呈30度角，针尖沿着皮下浅表层刺入穴位，不提插捻转，医者以针下有松软感为宜。若病人有酸胀感，说明进针过深，重新调整。留针30分钟，隔日1次，10次为一疗程，疗程间隔5天。一般治疗5个疗程以上。
(三)疗效评价
以上法共治30例，结果，显效9例，有效19例，无效2例，总有效率为93.0%。
综合法
(一)取穴
主穴：分2组。
1、平衡区、运动区;
2、肩髃 、曲池、足三里、环跳。
配穴：分2组。
1、视区、晕听区、足运感区;
2、手三里、合谷、肾俞、髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。
(二)治法
采用第一组头针穴加第二组体针穴，以主穴为主，酌加配穴，可依据病人情况，或用头针加针灸，或用头针加穴位注射。
头针刺法
，一般单侧有病取健侧，双侧有病取双侧，针刺至规定深度后，快速捻转(180～200次/分)3次，第1次捻转3分钟，休息5分钟后再捻转3分钟，再休息5分钟后，再捻转5分钟，最后1次捻5分钟即可起针。
每日1次。
穴位注射法：药液：乙酰谷酰胺注射液100mg与川芎嗪注射液2ml。混合后注入所选体穴，每穴注入0.2～0.3ml，每次上下肢各选3～4个穴位。隔日1次。
温针法：取28号1.5～2寸毫针，进针得气后，采用捻转或提插补法，留针15分钟，在留针过程中，在针柄上可置黄豆大艾团点燃，每次灸6壮。
温针法为隔日1次。
上述方法头针可每日使用，穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。
(三)疗效评价
疗效判别标准：以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。
痊愈：患者自觉症状消失，生活或工作能力得到完全改善，神经系统恢复正常;显效：症状、主要体征明显改善，生活或工作基本得到改善;有效：患者自觉症状改善，体征至少有一项改善;无效：症状、体征均无改善。
共治60例，痊愈26例，显效20例，有效8例，无效6例，总有效率为90%[6,7]。
3遗传性共济失调症饮食注意
1、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。
2、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。
3、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对脑瘫患者的大脑发育有益。
4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸，可排除血管中的杂质，提高脑瘫患者的大脑功能。
5、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰，对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的创造能力。
4遗传性共济失调容易与哪些疾病混淆
需与下列疾病鉴别：
1.脊髓亚急性联合变性 缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素b12含量减少以及恶性贫血等。
2.多发性硬化 病灶多发，可有脊髓、小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
3.小脑肿瘤 多见于儿童，缓慢起病的小脑性共济失调，但易发生颅内压增高症状和体征，且无遗传史。
4.环枕部畸形 如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。
除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。
5遗传性共济失调是近亲结婚引起的吗
只能说，近亲结婚是这个病的一个高危因素。
脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。
基因中有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变产生多聚谷氨酰胺，是造成此症的原因。
据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，这种更多的机会使它们“对面相逢”。
例如有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”，非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000，即9万对夫妇中才可能出现一位病人。
然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800，为前者的18倍。
我国江苏省某地对当地3355对三代近亲婚姻所生下的5227个子女进行调查发现，患有各种先天性或遗传性疾病的高达880人(约占17%)，其中智力低下的人高达98人，远远大于同一地区中非近亲婚姻子女的发病率。
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